Με την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων να πλησιάζει, τα νέα για τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς και οι οικογένειές τους αλλά και οι νέες, ελπιδοφόρες θεραπείες, είναι…σπάνια ευκαιρία να δείξουμε όλοι την απαιτούμενη ενσυναίσθηση και ευαισθησία.

Στην Ευρώπη, μία νόσος χαρακτηρίζεται «σπάνια» όταν εμφανίζεται σε λιγότερο από 5 στους 10.000 ανθρώπους, αν και οι περισσότερες από αυτές είναι τόσο σπάνιες, που μπορεί να προσβάλλουν μόλις 1 ή και λιγότερα στα 100.000 άτομα… Συνολικά έχουν καταγραφεί πάνω από 6.000 σπάνιες νόσοι και προσβάλουν το 5% των ανθρώπων. Αυτή τη στιγμή, εκτιμάται πως στην Ελλάδα νοσούν από σπάνια πάθηση περίπου 350.000 με 600.000 συνάνθρωποί μας με το 50% αυτών να είναι παιδιά και τη θνητότητα να αγγίζει το 30% μέχρι την ηλικία των 5 ετών!

Μιλώντας σε εκδήλωση της βιοφαρμακευτικής Ipsen, ο αθηγητής Γεώργιος Νταλέκος, ρόεδρος της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Εσωτερικής Παθολογίας (European Federation of Internal Medicine), Κκαθηγητής Παθολογίας Παν/μίου Θεσσαλίας, διευθυντής Παθολογικής Κλινικής και Ομώνυμου Ερευνητικού Εργαστηρίου, Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης του ΥΥ για τα Αυτοάνοσα Νοσήματος Ήπατος, παρουσίασε τις τελευταίες εξελίξεις σχετικά με την Πρωτοπαθή Χολική Χολαγγειίτιδα (ΠΧΧ).

Εστιάζοντας στη φύση της νόσου, την επιδημιολογία, τα συμπτώματα που εμφανίζουν οι Έλληνες ασθενείς, αλλά και στο πρόβλημα της υποδιάγνωσης, τις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές, καθώς και στη σημασία των Κέντρων Αριστείας στη διαχείριση και διάγνωση των σπάνιων χολοστατικών ηπατικών νοσημάτων, ο καθηγητής έκανε γνωστό ότι: Η ΠΧΧ είναι προοδευτική αυτοάνοση ηπατική νόσος, που προσβάλει κυρίως γυναίκες μέσης ηλικίας και χαρακτηρίζεται εργαστηριακά από αύξηση των χολοστατικών ενζύμων (γ-GT & αλκαλική φωσφατάση) και ιστολογικά από προοδευτική καταστροφή των μικρών ενδοηπατικών χοληφόρων με συνοδό πυλαία φλεγμονή που οδηγεί σε συσσώρευση χολής (εντός του ήπατος).

Αν και πρόκειται για χρόνια νόσο, η οποία συνήθως εξελίσσεται αργά, μπορεί να οδηγήσει χωρίς θεραπεία, σε σοβαρή ίνωση και κίρρωση με όλες τις επιπλοκές της, ενώ σε προχωρημένα στάδια, είναι απαραίτητη η μεταμόσχευση ήπατος. Ένα από τα μεγαλύτερα προβλήματα της ΠΧΧ είναι η υποδιάγνωση, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται καθυστερημένα, αφού οι περισσότεροι ασθενείς στα αρχικά στάδια δεν έχουν συμπτώματα (απουσία κνησμού, χρόνιας κόπωσης). Πράγματι, η απουσία συμπτωμάτων και η αργή εξέλιξη της νόσου, έχουν σαν αποτέλεσμα αρκετοί ασθενείς να οδηγούνται στο τελικό στάδιο χωρίς δυνατότητα έγκαιρης παρέμβασης. Η έγκαιρη αναγνώριση και επιβεβαίωση της νόσου απαιτεί υψηλή υποψία από τους ιατρούς αλλά και εξειδικευμένες ανοσολογικές-εργαστηριακές εξετάσεις με ικανότητα ερμηνείας των αποτελεσμάτων στον κάθε ασθενή. Αν και η βιοψία ήπατος δεν είναι πάντα απαραίτητη για τη διάγνωση, η ερμηνεία της πρέπει να γίνεται μόνο από ειδικούς παθολογοανατόμους ήπατος.

Ένα επιπλέον κρίσιμο ζήτημα αφορά στη θεραπεία της ΠΧΧ… Εδώ και πάρα πολλά χρόνια η θεραπεία πρώτης γραμμής είναι το ουρσοδεοξυχολικό οξύ (UDCA, 13-15 mg/kg/ημέρα). Εντούτοις, 30%-40% των ασθενών δεν ανταποκρίνονται στην πρώτης γραμμής αγωγή ή παρουσιάζουν δυσανεξία στο UDCA, με αποτέλεσμα οι ασθενείς αυτοί να βρίσκονται σε πολύ αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης της νόσου με πολύ κακή πρόγνωση (ανάπτυξη κίρρωσης και όλων των επιπλοκών της, ανάγκη μεταμόσχευσης ήπατος ή και θάνατο σχετιζόμενο με την ηπατική νόσο). Σε πολλές περιπτώσεις, οι θεραπείες δεύτερης γραμμής που χρησιμοποιούνται σήμερα είναι εκτός εγκεκριμένων ενδείξεων (off-label), αναδεικνύοντας έτσι την επιτακτική ανάγκη για νέες, καινοτόμες θεραπείες με ισχυρή επιστημονική τεκμηρίωση. Πρόσφατα, μια νέα θεραπευτική επιλογή με καινοτόμο μηχανισμό δράσης έχει εγκριθεί και ήδη εφαρμόζεται στον Ελληνικό πληθυσμό. Βασισμένη σε ισχυρά κλινικά δεδομένα, η νέα αυτή θεραπευτική προσέγγιση, προσφέρει λύση για τους δύσκολους ασθενείς με ΠΧΧ, που δεν έχουν ανταποκριθεί ή έχουν δυσανεξία στην κλασσική αγωγή, ανταποκρινόμενη σε μια σημαντική ακάλυπτη ιατρική ανάγκη.

Από την πλευρά της, η Δ Αίγλη Ζέλλου, παιδίατρος – γσαστρεντερολόγος στο Νοσοκομείο Παίδων «Μητέρα» και «Αγία Σοφία», επίκουρη καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Johns Hopkins University USA, προχώρησε σε ανασκόπηση της Προϊούσας Οικογενούς Ενδοηπατικής Χολόστασης (PFIC) καθώς και του συνδρόμου Alagille σε παιδιατρικούς ασθενείς. Ανέλυσε με τη σειρά της τον ορισμό και την επιδημιολογία αυτών των παθήσεων, τα συμπτώματα που εμφανίζονται και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης. Η PFIC είναι ένα φάσμα γενετικών διαταραχών που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια, προκαλώντας συσσώρευση χολής στα ηπατικά κύτταρα και μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο ηπατικής ανεπάρκειας. Ο κνησμός είναι το πιο βασανιστικό σύμπτωμα της PFIC και μπορεί να είναι τόσο σοβαρός που να οδηγήσει σε παραμόρφωση του δέρματος, απώλεια ύπνου, ευερεθιστότητα, κακή προσοχή και μειωμένη απόδοση στο σχολείο. Mερικοί ασθενείς χρειάζονται μεταμόσχευση ήπατος στην παιδική ηλικία.

Το σύνδρομο Alagille από την άλλη είναι μια σπάνια, γενετική ηπατική νόσος που επηρεάζει κυρίως τα βρέφη και τα νήπια. Εκτός του ήπατος, επηρεάζει αρκετά εξωηπατικά όργανα όπως την καρδιά, το σκελετό, τα μάτια και τους νεφρούς. Προκαλεί συσσώρευση τοξικών χολικών οξέων λόγω της ύπαρξης λιγότερων από το κανονικό, στενών ή κακώς σχηματισμένων χοληφόρων.

Εκ μέρους του Συλλόγου Ασθενών Ήπατος «ΠΡΟΜΗΘΕΑΣ», η κα Λιάτσου, υπεύθυνη των Προγραμμάτων του Συλλόγου «Προμηθέας», τόνισε τη σημασία της υποστήριξης των ασθενών με ηπατικές παθήσεις αλλά και τον τρόπο που μπορεί αυτό να επιτευχθεί. Τέλος, το λόγο πήρε η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, πρόεδρος της «95» Ελληνικής Συμμαχίας για τους Σπάνιους Ασθενείς η οποία κατά την ομιλία της αναφέρθηκε στο πόσο πολύ μπορεί να ωφελήσει τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νόσο, η ένωση των δυνάμεων με κοινό σκοπό την καλύτερη διαχείριση και αντιμετώπιση των παθήσεων αλλά και την ολιστική φροντίδα των ασθενών, ειδικά για τα υπερ-σπάνια νοσή
ματα για τα οποία δεν υπάρχει καμία απολύτως θεραπεία.

The post Σπάνιες παθήσεις: 350 με 600 Έλληνες υποφέρουν appeared first on ieidiseis.gr.